Tipos de galactosemia

Galactosemia Tipo 1 ou deficiência da GALT

Este é o tipo mais comum de galactosemia cuja deficiência está na enzima galactose-1-fosfato uridil transferase. Esta disfunção leva ao acúmulo de galactose 1-fosfato impedindo a formação de glicose-1-fosfato que entraria na glicogenólise (degradação do glicogênio).
A incidência desse tipo é de 1:50000 neonatos.

Abaixo simplificamos como ocorre essa reação.

Galactosemia Tipo 2 ou deficiência da GALK

Consiste no defeito na galactoquinase, quando ocorre esta deficiência enzimática a galactose se acumula, podendo tomar vias alternativas. Ela pode ser convertida a galactitol que é um polialcool de toxidade elevada, ou galactonato que também é um produto tóxico.
A incidência dessa deficiência é de 1:40000 neonatos.

Abaixo representamos como ocorre essa reação.

Galactosemia Tipo 3 ou deficiência da GALE

Consiste na deficiência na uridil difosfogalactose-4-epimerase. A doença pode aparecer em duas formas diferentes: uma fase inicial (assintomática - enzimas deficientes apenas nos eritrócitos) e uma fase severa (possuem sintomas clássicos da doença - enzimas deficientes nos eritrócitos e nos fibroblastos).

Abaixo se encontra a representação da reação.

• Há também outros tipos de galactosemia. A Galactosemia de Duarte é um deles. Essa variante da doença apresenta uma diminuição da atividade enzimática no eritrócito que geralmente não tem importância clínica, sendo portanto, assintomática. A seguir disponibilizamos um vídeo que explica detalhadamente o que consiste essa variante.
  Galactosemia Duarte