Galactosemia

Definição

A galactosemia é um erro inato do metabolismo (de característica autossômica recessiva), caracterizado por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, cérebro e olhos.

A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a conversão de galactose em glicose, o que requer várias etapas (via de Leloir).
Luis Federico Leloir nasceu na capital francesa em meados de 1906. Seus estudos iniciais se dividiram entre a Escola Geral San Martín, onde cursou o primeiro ano, o Colégio Lacordaire, o Colégio do Salvador e o Colégio Beaumont (este último na Inglaterra). Suas notas não se destacavam, nem por boas, nem por más, e sua primeira incursão universitária terminou rapidamente quando abandonou os estudos de arquitetura que havia começado no Instituto Politécnico de Paris. Leloir se dedicou a estudar o processo interno pelo qual o fígado recebe a glicose e produz o glicogênio, o material de reserva energética do organismo. Com Mauricio Muñoz, conseguiu oxidar ácidos graxos com extratos de células hepáticas. Em 1970, recebeu o Prêmio Nobel de Química. Posteriormente sua equipe se dedicou ao estudo das glicoproteínas – e determinou a causa da Galactosemia. O metabolismo da galactose é atualmente conhecido no mundo científico como via de Leloir.
Em um fígado normal, a maioria da galactose é convertida em glicose em pouco tempo.


Normalmente a via segue a seguinte ordem:

  1. A galactose é fosforilada pela galactoquinase para formar galactose-1-fosfato
  2. A galactose-1-fosfato reage com a UDP-glicose resultando em dois produtos: a UDP-galactose e a glicose-1-fosfato, numa reação catalisada pela enzima galactose-1-fosfato uridil-transferase, (a glicose-1-fosfato produzida pode ser convertida a glicose);
  3. A UDP-galactose formada é convertida em UDP-glicose pela UDP-galactose 4 epimerase. Sendo, assim, a UDP-glicose pode entrar na reação novamente, de uma forma cíclica, até que toda a galactose que entra na via seja convertida a glicose.

Caso haja algum problema com alguma enzima da via, duas outras vias entram em ação, levando à redução da galactose a galactitol, por intermédio da aldose redutase, ou à oxidação a galactonato, por intermédio da oxidase ou da desidrogenase.

Quando não há entrada de galactose na via metabólica (ou por bloqueio enzimático, ou por falta de ingestão) a UDP-galactose assume o papel de doador de galactose para a formação dos complexos glicoprotéicos e glicolipídicos. Estes compostos se transformam nas células, levando à liberação de galactose, que pode entrar novamente na via de metabolismo da galactose.
Metabolismo anormal da Galactose


Galactose Galactoquinase (GALK), galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT), uridina-difosfogalactose 4-epimerase (GALE) são enzimas da via da galactose. Quando ocorre deficiência na síntese ou na utilização dessas enzimas pela via temos a ocorrência de um quadro de galactosemia. Essa doença não deve ser confundida com intolerância à lactose, já que esta é substrato para a formação de galactose. Intolerância à lactose é uma reação alérgica que algumas crianças adquirem por laticínios.


4 comentários:

Jaci disse...

Olá! Gostaria de saber o motivo do blog. Podem conversar sobre o assunto? Meu filho tem galactosemia, faz acompanhamento, mas como é uma doença rara, poucos médicos aki em Recife sabem lidar. Tenho uma tabela com o teor de galactose de alguns alimentos, gostaria de saber se vcs possuem alguma tabela mais completa q a minha, que, aliás, foi dada pela gastropediatra q acompanha o kso de meu bb, ela tbm é especializada em erro de metabolismo, mas sinto q tbm não domina o assunto.
Aguardo resposta.
jacipraeiro@hotmail.com
Abraços. Boa sorte pra equipe.

eliane disse...

Olá tenho um filho de sete anos portador da galctosemia classica tipo 3 ele é bastante debilitado pois ouve varias complicações por demora da descoberta da doença.
A alimentação dele é bastante restrita,ele toma o leite nan soy mas é muito caro e não to quase conseguindo comprar,gostaria de saber se teria um outro leite mas barato para eu ta substituindo o nan soy.obrigado aguardo contato
lika.dalmeida@hotmail.com

Anônimo disse...

Em relação a essa doença tem alguma coisa a ver com primos de 3 grau serem casados???? Pois eles tem um filho de 1 ano e quatro meses ele é alergico ao ovo e da proteina do leite, neste momento nasceu seu 2 filho, está com menos de um mes, fez o teste do pezinho e foi diagnosticos a doença Galctosemia, o que é essa doença, qual o tratamento tem cura ????....
para resposta endereço do email
santosmo9127@hotmail.com

Mariana disse...
Este comentário foi removido pelo autor.