No período pré-natal, o diagnóstico é feito através da amniocentese . Amniocentese é um procedimento que consiste na retirada de pequena quantidade de líquido amniótico para estudo laboratorial. A retirada de líquido é feita pela introdução de uma agulha de fino calibre na cavidade amniótica - neste exame, a agulha é introduzida em área distante do feto, sempre direcionada pelo ultra-som, sanando, assim, riscos de lesão do seu organismo. No exame são retirados cerca de 20ml do líquido
, e é realizada a partir do quarto mês de gestação. O processo é quase indolor e dura cerca de 20 segundos.
No caso da galactosemia, é feito um estudo para conferir os níveis de galactitol no líquido amniótico ou são feitos estudos enzimáticos para medir os níveis da galactose-1-fosfato uridil transferase.
No período neon
atal é efetuado o Teste do Pezinho. A triagem neonatal é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor para o bebê. Recomenda-se que o exame seja feito apartir de 48h e antes de 30 dias de nascimento. No caso da galactosemia, através do sangue colhido, pode ser feito um estudo o qual demonstra a ausência ou deficiência da uridil-tranferases ou níveis elevados de galactose-1-fosfato nas hemácias. A seguir estão os valores normais e alterados das concentrações.
- Valores Normais: até 1 mg/dL (88% das crianças); entre 1-5mg/dL (12% das crianças).
- Galactosemia clássica : >20 mg/dL
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